Gen
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116133(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1718(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p32.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 54.849.627–54.887.195 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 37,6 kb
- Eiwit
- 516 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0018, seladin-1
- Eerdere symbolen
- DCE
- MANE Select-transcript
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DHCR24 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DHCR24 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DHCR24
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 37,6 kb van het gen; 1.551 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DHCR24 leest
9
posities in DHCR24 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 37,6 kb van DHCR24, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DHCR24
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DHCR24 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Toon 16 kenmerken meer
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DHCR24-gen: 24-dehydrocholesterol reductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dhcr24
Dante Labs. DHCR24-gen: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dhcr24
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken