Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HYAL1

hyaluronidase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 50 299 893–50 303 574 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 3,7 kb
Baltymas
435 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LUCA1, HYAL-1
MANE Select transkriptas
ENST00000395144.7NM_033159.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lizosominė kaupimo liga

      • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

        Vienas iš 59 su juo susijusių genų

        Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas HYAL1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra HYAL1. HYAL1 ir dar 31 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 49 801 734 iki 50 801 733.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbINKA1: 49 803 228–49 805 237, tiesioginė grandinėINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, atvirkštinė grandinėUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, atvirkštinė grandinėTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, atvirkštinė grandinėCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, atvirkštinė grandinėMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, atvirkštinė grandinėMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, tiesioginė grandinėRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, tiesioginė grandinėRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, tiesioginė grandinėSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, tiesioginė grandinėGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, tiesioginė grandinėSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, tiesioginė grandinėGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, tiesioginė grandinėLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, tiesioginė grandinėIFRD2: 50 286 003–50 292 918, atvirkštinė grandinėIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, atvirkštinė grandinėHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, atvirkštinė grandinėNAA80HYAL1: 50 299 893–50 303 574, atvirkštinė grandinėHYAL1HYAL2: 50 313 396–50 324 687, atvirkštinė grandinėTUSC2: 50 320 027–50 328 251, atvirkštinė grandinėRASSF1: 50 329 782–50 340 980, atvirkštinė grandinėZMYND10: 50 341 110–50 345 746, atvirkštinė grandinėNPRL2: 50 347 330–50 350 826, atvirkštinė grandinėNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, tiesioginė grandinė: 50 350 892–50 367 923, tiesioginė grandinėTMEM115: 50 352 820–50 359 566, atvirkštinė grandinėCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, atvirkštinė grandinėC3orf18: 50 556 409–50 573 568, atvirkštinė grandinėC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, tiesioginė grandinėHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, atvirkštinė grandinėCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, tiesioginė grandinėMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, tiesioginė grandinėDOCK3HYAL1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 44 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 50 299 893–50 300 800, 908 baziųEksonas 3: 50 300 988–50 301 077, 90 baziųEksonas 2: 50 302 057–50 302 980, 924 baziųEksonas 1: 50 303 466–50 303 574, 109 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2 kb iš 3,7 kb geno; 1 308 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito HYAL1

    50

    HYAL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,7 kb HYAL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su HYAL1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HYAL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HYAL1 genas: hyaluronidase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hyal1

    Vancouver

    Dante Labs. HYAL1 genas: hyaluronidase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hyal1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test