Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARSK

arylsulfatase family member K

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q15
Koordinatės
Chromosoma 5: 95 555 101–95 605 102 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 50 kb
Baltymas
536 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZp313G1735, TSULF
MANE Select transkriptas
ENST00000380009.9NM_198150.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lizosominė kaupimo liga

      • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

        Vienas iš 59 su juo susijusių genų

        Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ARSK

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra ARSK. ARSK ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 95 080 102 iki 96 080 101.Chromosoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, atvirkštinė grandinėMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, tiesioginė grandinėFAM81BSKIC3: 95 461 755–95 555 050, atvirkštinė grandinėSKIC3ARSK: 95 555 101–95 605 102, tiesioginė grandinėARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, tiesioginė grandinėGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, tiesioginė grandinėRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, atvirkštinė grandinėSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, tiesioginė grandinėRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, atvirkštinė grandinėGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, atvirkštinė grandinėELL2ARSK diagrama: 8 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 95 555 101–95 555 404, 304 baziųEksonas 2: 95 565 998–95 566 127, 130 baziųEksonas 3: 95 567 890–95 568 049, 160 baziųEksonas 4: 95 582 916–95 583 198, 283 baziųEksonas 5: 95 586 562–95 586 733, 172 baziųEksonas 6: 95 591 401–95 591 625, 225 baziųEksonas 7: 95 600 847–95 601 071, 225 baziųEksonas 8: 95 603 237–95 605 102, 1 866 bazių123456785′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,4 kb iš 50 kb geno; 1 611 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ARSK

    1

    ARSK geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 50 kb ARSK geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ARSK genas: arylsulfatase family member K. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arsk

    Vancouver

    Dante Labs. ARSK genas: arylsulfatase family member K [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arsk

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test