Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q32.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 190 203 920–190 319 826 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 115,9 kb
Baltymas
386 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000359678.10NM_014362.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas HIBCH

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra HIBCH. HIBCH ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 189 761 873 iki 190 761 872.Chromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, atvirkštinė grandinėOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, atvirkštinė grandinėORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, tiesioginė grandinėPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, tiesioginė grandinėAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, atvirkštinė grandinėMSTNHIBCH: 190 203 920–190 319 826, atvirkštinė grandinėHIBCHINPP1: 190 334 673–190 371 665, tiesioginė grandinėINPP1MFSD6: 190 407 896–190 509 205, tiesioginė grandinėMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, atvirkštinė grandinėNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, tiesioginė grandinėNAB1HIBCH diagrama: 14 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 190 203 920–190 205 232, 1 313 baziųEksonas 13: 190 208 880–190 208 913, 34 baziųEksonas 12: 190 212 956–190 213 075, 120 baziųEksonas 11: 190 244 887–190 244 968, 82 baziųEksonas 10: 190 246 154–190 246 212, 59 baziųEksonas 9: 190 249 640–190 249 726, 87 baziųEksonas 8: 190 252 162–190 252 307, 146 baziųEksonas 7: 190 261 156–190 261 234, 79 baziųEksonas 6: 190 287 586–190 287 638, 53 baziųEksonas 5: 190 290 405–190 290 485, 81 bazėEksonas 4: 190 294 546–190 294 630, 85 baziųEksonas 3: 190 296 813–190 296 953, 141 bazėEksonas 2: 190 310 754–190 310 796, 43 baziųEksonas 1: 190 319 716–190 319 826, 111 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,4 kb iš 115,9 kb geno; 1 161 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: HIBCH

    35

    vietos geno HIBCH sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 115,9 kb geno HIBCH, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su HIBCH

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HIBCH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HIBCH genas: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. HIBCH genas: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hibch

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test