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유전자

B2M

beta-2-microglobulin

요약

세포유전학적 위치
15q21.1
좌표
염색체 15: 44,711,517–44,718,145 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 6.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 119개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000648006.3NM_004048.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 아밀로이드증

    • 상염색체 우성

      유전성 아밀로이드증은 아밀로이드증의 하위 유형 중 하나를 이루는 유전성 질환군을 말합니다. 이 질환은 본来 있어서는 안 될 여러 장기에 아밀로이드라고 하는 비정상 단백질이 침착되어, 장기 조직의 구조와 기능을 방해하는 것이 특징입니다. 유전성 아밀로이드증에서는 아밀로이드 침착이 주로 심장, 신장, 신경계 조직에서 나타납니다. 증상은 어린 시절에 나타날 수도 있지만, 대부분의 사람은 성인이 되어서야 증상을 경험합니다. 유전성 아밀로이드증에는 서로 다른 유전자 변이와 비정상 단백질에 따라 여러 유형이 있습니다. 가장 흔한 유형은 트란스티레틴 아밀로이드증(ATTR)으로, 아밀로이드 침착물의 대부분이 간에서 만들어지는 트란스티레틴 단백질로 구성됩니다. 이 밖에도 아포지단백질 AI 아밀로이드증(A ApoAI), 겔솔린 아밀로이드증(A Gel), 리소자임 아밀로이드증(A Lys), 시스타틴 C 아밀로이드증(A Cys), 피브리노겐 Aα 사슬 아밀로이드증(A Fib), 아포지단백질 AII 아밀로이드증(A ApoAII) 등이 있으나, 이에 국한되지는 않습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      타파미디스(동역학적 안정화제), 파티시란(RNAi), 부트리시란(RNAi), 이노테르센(안티센스), 간 이식

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

B2M의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 15, with a bracket where B2M sits. B2M and 13 genes near it on chromosome 15, from 44,214,831 to 45,214,830.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344.4 Mb44.6 Mb44.8 Mb45 Mb45.2 MbGOLM2: 44,288,699–44,415,758, 정방향 strandGOLM2CTDSPL2: 44,427,187–44,529,038, 정방향 strandCTDSPL2EIF3J: 44,537,055–44,564,631, 정방향 strandEIF3JSPG11: 44,554,436–44,663,688, 역방향 strandSPG11PATL2: 44,665,723–44,711,384, 역방향 strandPATL2B2M: 44,711,517–44,718,145, 정방향 strandB2MTRIM69: 44,728,986–44,767,829, 정방향 strandTRIM69TERB2: 44,956,687–44,979,229, 정방향 strandTERB2SORD: 45,023,116–45,077,185, 정방향 strandSORDDUOX2: 45,092,650–45,114,185, 역방향 strandDUOX2DUOXA2: 45,114,325–45,118,421, 정방향 strandDUOXA2DUOXA1: 45,117,364–45,130,611, 역방향 strandDUOXA1DUOX1: 45,129,450–45,165,576, 정방향 strandDUOX1SHF: 45,165,572–45,201,175, 역방향 strandSHFB2M 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 44,711,517–44,711,613, 97 염기엑손 2: 44,715,423–44,715,701, 279 염기엑손 3: 44,716,329–44,716,356, 28 염기엑손 4: 44,717,607–44,718,145, 539 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.6 kb 중 엑손이 0.9 kb를 차지하며, 이 중 360개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 B2M 유전자를 읽는 방법

4

B2M 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 B2M의 전체 6.6kb를 모두 포함하며, 엑손 0.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). B2M gene: beta-2-microglobulin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/b2m

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Dante Labs. B2M gene: beta-2-microglobulin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/b2m

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