Tratto
Autoimmunity
The occurrence of an immune reaction against the organism's own cells or tissues.
Riepilogo
- Detto anche
- Autoimmune disease, Autoimmune disorder, Autoimmune condition
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Autoimmunity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRACT cell receptor alpha constant | Sempre | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| IL6interleukin 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADAadenosine deaminase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXN1forkhead box N1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 88 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LMNB2lamin B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| RAG2recombination activating 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RFX5regulatory factor X5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CORINcorin, serine peptidase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STOX1storkhead box 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| C1QAcomplement C1q A chain | Non registrato | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | Non registrato | In 1 condizione |
| CD19CD19 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Non registrato | In 1 condizione |
| ICOSinducible T cell costimulator | Non registrato | In 1 condizione |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX4paired box 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRG4proteoglycan 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKCDprotein kinase C delta | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPING1serpin family G member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Non registrato | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Non registrato | In 2 condizioni |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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