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Tratto

Cavity within brain

Nome clinico: Porencephalic cyst

A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.

HPO HP:0002132

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

32 geni collegati a Cavity within brain

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cavity within brain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ESAMendothelial cell adhesion moleculeSempreIn 1 condizione
ADARadenosine deaminase RNA specificMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
TREX1three prime repair exonuclease 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainSpesso (30–79%)In 2 condizioni
COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31A volte (5–29%)In 1 condizione
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DLL4delta like canonical Notch ligand 4A volte (5–29%)In 1 condizione
DOCK6dedicator of cytokinesis 6A volte (5–29%)In 1 condizione
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
NEK1NIMA related kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NOTCH1notch receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionA volte (5–29%)In 1 condizione
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1A volte (5–29%)In 2 condizioni
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Non registratoIn 1 condizione
GPX4glutathione peroxidase 4Non registratoIn 1 condizione
LAMB1laminin subunit beta 1Non registratoIn 1 condizione
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNon registratoIn 1 condizione
TCTN3tectonic family member 3Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal cerebral morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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