Gene
UQCRC1
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
- HGNC 12585↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000010256↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7384↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 48.599.002–48.609.646 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 10,6 kb
- Proteina
- 480 amminoacidi
- Noto anche come
- D3S3191, QCR1, UQCR1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000203407.6NM_003365.3
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora UQCRC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di UQCRC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 10,6 kb del gene; 1443 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a UQCRC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UQCRC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Slow movements
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Peripheral nerve disease
- Depression
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UQCRC1: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uqcrc1
Dante Labs. Gene UQCRC1: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uqcrc1
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