Tratto
Spider veins
Nome clinico: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Riepilogo
- Detto anche
- Telangiectases
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Spider veins
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spider veins. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Sempre | In 2 condizioni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 2 condizioni |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sempre | In 2 condizioni |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANO1anoctamin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF213ring finger protein 213 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLHDNA polymerase eta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| EPHB4EPH receptor B4 | Non registrato | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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