Condition report · Immunologico
Rare malattie ereditarie in cui la segnalazione dell'interferone antivirale del corpo è costantemente attiva, causando infiammazione di pelle, vasi sanguigni, polmoni, articolazioni o cervello.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Incluso in Premium e Premium + AI
Cosa include il Suo referto
Autosomica dominante
Infiammazione dei piccoli vasi sanguigni e dei polmoni con esordio nell'infanzia, causata da varianti a guadagno di funzione in STING1; nel trattamento si utilizzano inibitori di JAK.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomica dominante
Malattia polmonare con emorragie o alterazioni interstiziali, artrite e infiammazione renale causate da varianti in COPA.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomica recessiva
Febbri ricorrenti, lesioni cutanee, perdita di tessuto adiposo e problemi articolari causati da difetti del proteasoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP e altri).
Conosciuto anche come
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomica recessiva
Una displasia scheletrica con autoimmunità, come lupus o bassi livelli di piastrine, causata da varianti in ACP5.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomica dominante
Danno ad esordio in età adulta dei piccoli vasi sanguigni di occhio, cervello, rene e fegato, causato da specifiche varianti in TREX1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomica recessiva
Infiammazione cerebrale grave con esordio nell'infanzia e calcificazioni simili a un'infezione congenita, causata da deficit di USP18.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
PTORCH2
Recessiva legata all'X
Pigmentazione cutanea a rete nei maschi con infiammazione di polmoni, occhi e intestino, causata da varianti in POLA1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomica dominante
Anomalie dentali, calcificazione dell'aorta e delle valvole cardiache e alterazioni ossee causate da varianti a guadagno di funzione in IFIH1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomica dominante
Una forma più lieve della sindrome di Singleton-Merten causata da varianti in DDX58 (RIG-I).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomica dominante
Lesioni cutanee dolorose indotte dal freddo su dita delle mani e dei piedi, orecchie e naso, che iniziano nell'infanzia, causate da varianti in TREX1 o SAMHD1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.
