Tratto
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Riepilogo
- Detto anche
- Chilblain lesions
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Chilblains
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chilblains. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| C1QBcomplement C1q B chain | Sempre | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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