Tratto
Kidney inflammation
Nome clinico: Nephritis
The presence of inflammation affecting the kidney.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Kidney inflammation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLGplasminogen | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Non registrato | In 2 condizioni |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Non registrato | In 1 condizione |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| UMODuromodulin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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