PRKCD

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia autoimmune

  • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS)

  • Sindrome linfoproliferativa autoimmune

    Ingrossamento cronico dei linfonodi e della milza, citopenie autoimmuni e aumento dei linfociti T doppio negativi, causati da alterazioni di FAS, FASLG, CASP10 e altri geni dell'apoptosi correlati.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi consente l'uso di sirolimus o di altre terapie immunosoppressive per le citopenie, di evitare splenectomie non necessarie, di monitorare il rischio di linfoma e di effettuare test sui familiari.

• Lupus eritematoso sistemico

  • Una malattia autoimmune multiorgano tipicamente associata a vasculopatia e produzione di autoanticorpi. La maggior parte dei pazienti presenta anticorpi antinucleo (ANA). La presenza di anticorpi anti-dsDNA o anti-Smith è altamente specifica.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    LES standard: idrossiclorochina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lupus da deficit del complemento: reintegro con PFC; Interferonopatia: anifrolumab, inibitori delle JAK; Per tutti: protezione solare, gestione del rischio cardiovascolare, pianificazione della gravidanza

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PRKCD

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 31,5 kb del gene; 2031 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRKCD

Geni associati alle stesse condizioni

• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 3 condizioni
• CASP10caspase 10Condivide 3 condizioni
• CASP8caspase 8Condivide 3 condizioni
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Condivide 3 condizioni
• FASFas cell surface death receptorCondivide 3 condizioni
• FASLGFas ligandCondivide 3 condizioni
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseCondivide 3 condizioni
• TREX1three prime repair exonuclease 1Condivide 3 condizioni
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Condivide 2 condizioni
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Condivide 2 condizioni
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Condivide 2 condizioni
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a PRKCD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRKCD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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