Tratto
Redness of skin or mucous membrane
Nome clinico: Erythema
Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Redness of skin or mucous membrane. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Sempre | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sempre | In 3 condizioni |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| KRT10keratin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sempre | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | In 1 condizione |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TGM5transglutaminase 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CD28CD28 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTSBcathepsin B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FECHferrochelatase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 87 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17Finterleukin 17F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT83keratin 83 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AQP5aquaporin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSG4desmoglein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KRT2keratin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Non registrato | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPING1serpin family G member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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