Tratto
Muscle inflammation
Nome clinico: Myositis
A general term for inflammation of the muscles without respect to the underlying cause.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test46 geni collegati a Muscle inflammation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Muscle inflammation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DTNAdystrobrevin alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 6 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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