Tratto
Persistent blue color of hands or feet
Nome clinico: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Riepilogo
- Detto anche
- Persistent blue colour of hands or feet
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Persistent blue color of hands or feet, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Persistent blue color of hands or feet
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Persistent blue color of hands or feet. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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