Tratto
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Riepilogo
- Detto anche
- Demyelination in central white matter
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a CNS demyelination
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva CNS demyelination. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TNRtenascin R | Sempre | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLSglutaminase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | Non registrato | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Non registrato | In 1 condizione |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PDYNprodynorphin | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Non registrato | In 2 condizioni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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