Gene
IDS
iduronate 2-sulfatase
- HGNC 5389(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000010404(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3423(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 149.476.988–149.505.306 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 28,3 kb
- Proteina
- 550 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- ID2S
- Simboli precedenti
- SIDS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000340855.11NM_000202.8
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Mucopolisaccaridosi di tipo II (sindrome di Hunter)
- Recessiva legata all'X
La carenza di iduronato-2-solfatasi provoca l'accumulo di glicosaminoglicani, con lineamenti grossolani, ingrossamento del fegato e della milza, rigidità articolare, malattie delle vie respiratorie e del cuore e, nella forma grave, declino cognitivo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
È disponibile la terapia enzimatica sostitutiva (idursulfasi) e l'identificazione delle donne portatrici consente il test sui familiari e la pianificazione riproduttiva.
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di IDS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 28,3 kb del gene; 1653 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IDS
558
posizioni in IDS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
115 di esse (21%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (90 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (115 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 28,3 kb di IDS, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a IDS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IDS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Abnormally large tongue
- Delayed eruption of teeth
- Long, narrow head
- Scaphocephaly
- Short neck
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IDS: iduronate 2-sulfatase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ids
Dante Labs. Gene IDS: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ids
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