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Gene

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p15.33
Coordinate
Cromosoma 5: 1.201.595–1.225.111 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 23,5 kb
Proteina
634 amminoacidi
Noto anche come
B0AT1
Trascritto MANE Select
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SLC6A19. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SLC6A19

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SLC6A19. SLC6A19 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 713.353 a 1.713.352.Cromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710.355–784.729, filamento inversoZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, filamento inversoZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, filamento inversoBRD9TRIP13: 892.849–919.357, filamento direttoTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, filamento direttoNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, filamento inversoSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, filamento direttoSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, filamento direttoSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, filamento inversoTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, filamento inversoCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, filamento inversoSLC6A3LPCAT1: 1.456.480–1.524.282, filamento inversoLPCAT1Diagramma di SLC6A19: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1.201.595–1.201.852, 258 basiEsone 2: 1.208.746–1.208.886, 141 basiEsone 3: 1.210.444–1.210.581, 138 basiEsone 4: 1.212.303–1.212.484, 182 basiEsone 5: 1.213.463–1.213.573, 111 basiEsone 6: 1.213.953–1.214.065, 113 basiEsone 7: 1.216.558–1.216.686, 129 basiEsone 8: 1.216.789–1.216.945, 157 basiEsone 9: 1.218.903–1.219.107, 205 basiEsone 10: 1.219.505–1.219.664, 160 basiEsone 11: 1.221.151–1.221.313, 163 basiEsone 12: 1.221.701–1.225.111, 3411 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 23,5 kb del gene; 1905 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC6A19

28

posizioni in SLC6A19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 23,5 kb di SLC6A19, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Tratti collegati a SLC6A19

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC6A19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A19: solute carrier family 6 member 19. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC6A19: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc6a19

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