Gene
GSS
glutathione synthetase
- HGNC 4624(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100983(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2937(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q11.22
- Coordinate
- Cromosoma 20: 34.928.432–34.955.806 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 27,4 kb
- Proteina
- 474 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000651619.1NM_000178.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di glutatione sintetasi
- deficit di glutatione sintetasi con 5-ossoprolinuriaAutosomica recessiva
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Deficit ereditario di glutatione sintetasiAutosomica recessiva
Una carenza ereditaria di glutatione causata da variazioni del gene GSS, che va da una lieve distruzione dei globuli rossi a forme gravi con accumulo di acidi e 5-oxoprolinuria.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a evitare farmaci e alimenti che scatenano la distruzione dei globuli rossi e, nelle forme gravi, a valutare il trattamento antiossidante.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GSS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 27,4 kb del gene; 1425 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GSS
50
posizioni in GSS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,4 kb di GSS, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a GSS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GSS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GSS: glutathione synthetase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gss
Dante Labs. Gene GSS: glutathione synthetase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gss
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