Gene
BCAT2
branched chain amino acid transaminase 2
- HGNC 977(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105552(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 587(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 48.795.064–48.811.029 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 16 kb
- Proteina
- 392 amminoacidi
- Noto anche come
- BCAM, BCATm
- Simboli precedenti
- BCT2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000316273.11NM_001190.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora BCAT2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di BCAT2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 16 kb del gene; 1179 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BCAT2
2
posizioni in BCAT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 16 kb di BCAT2, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a BCAT2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BCAT2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BCAT2: branched chain amino acid transaminase 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bcat2
Dante Labs. Gene BCAT2: branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bcat2
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