Gène
PTH
parathyroid hormone
- HGNC 9606(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000152266(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5741(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 3,9 kb
- Protéine
- 115 acides aminés
- Aussi appelé
- PTH1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000282091.6NM_000315.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez PTH, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles héréditaires de la parathyroïde et de la régulation du calcium
- Hypoparathyroïdie familiale
Taux bas d'hormone parathyroïdienne et de calcium sanguin, y compris l'hypocalcémie autosomique dominante causée par une détection excessive du calcium.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Dans l'hypocalcémie autosomique dominante, le traitement standard par calcium et vitamine D peut aggraver la perte de calcium rénale ; il doit donc être ajusté par un spécialiste.
Cancer de la thyroïde
- Trouble de la glande parathyroïde
Une affection touchant la glande parathyroïde.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PTH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,8 kb sur les 3,9 kb du gène ; 348 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PTH
4
positions dans PTH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,9 kb de PTH, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.
Traits associés à PTH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PTH : parathyroid hormone. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pth
Dante Labs. Gène PTH : parathyroid hormone [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pth
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines