Trait
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Résumé
- Aussi appelé
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test34 gènes associés à Appendicular spasticity
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Appendicular spasticity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| CAPN1calpain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| KLHL20kelch like family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Toujours | Dans 2 affections |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FCSKfucose kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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