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Trait

Fluid-filled cyst in spinal cord

Nom clinique : Syringomyelia

Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.

HPO HP:0003396

Résumé

Aussi appelé
Syrinx
Système corporel
Abnormality of the nervous system

39 gènes associés à Fluid-filled cyst in spinal cord

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fluid-filled cyst in spinal cord est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ALPK3alpha kinase 3ToujoursDans 1 affection
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19ToujoursDans 1 affection
KDM1Alysine demethylase 1AToujoursDans 1 affection
LRRC7leucine rich repeat containing 7ToujoursDans 1 affection
POLR1ARNA polymerase I subunit AToujoursDans 1 affection
TM2D3TM2 domain containing 3ToujoursDans 1 affection
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DDHD2DDHD domain containing 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FBLN1fibulin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NOTCH3notch receptor 3Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
SPARCsecreted protein acidic and cysteine richSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ACY1aminoacylase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CCNQcyclin QParfois (5–29 %)Dans 1 affection
COG4component of oligomeric golgi complex 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CTNNB1catenin beta 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FBXO11F-box protein 11Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FEM1Bfem-1 homolog BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FOXF1forkhead box F1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
HMGA2high mobility group AT-hook 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LEMD3LEM domain containing 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NOTCH2notch receptor 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RAI1retinoic acid induced 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseRarement (1–4 %)Dans 2 affections
EP300EP300 lysine acetyltransferaseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
RBM8ARNA binding motif protein 8ARarement (1–4 %)Dans 1 affection
SH2B1SH2B adaptor protein 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
TBX6T-box transcription factor 6Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Non signaléDans 1 affection
NFIAnuclear factor I ANon signaléDans 1 affection
RUNX2RUNX family transcription factor 2Non signaléDans 1 affection
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferaseNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Spinal cord lesion

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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