Trait
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Résumé
- Aussi appelé
- Aboulia
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test10 gènes associés à Abulia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abulia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRNgranulin precursor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSEN1presenilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VCPvalosin containing protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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