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page$trait$nameIrregular hyperpigmentationHP:0007400
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Découvrez les gènes liés à Irregular hyperpigmentation, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.
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Obtenir mon Genome Test60 gènes associés à Irregular hyperpigmentation
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Irregular hyperpigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNAQG protein subunit alpha q | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RAD51RAD51 recombinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 20 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TUBBtubulin beta class I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CASRcalcium sensing receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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