Trait
Clonus
A series of rhythmic and involuntary muscle contractions (at a frequency of about 5 to 7 Hz) that occur in response to an abruptly applied and sustained stretch.
Résumé
- Aussi appelé
- Involuntary rhythmic muscular contractions and relaxations
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Clonus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| DNM1dynamin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Toujours | Dans 1 affection |
| GOLGA2golgin A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLC4kinesin light chain 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| MED17mediator complex subunit 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYL2myosin light chain 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Toujours | Dans 1 affection |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Toujours | Dans 2 affections |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Toujours | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RTN2reticulon 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 58 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCpyruvate carboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETXsenataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAV1caveolin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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