Trait
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Résumé
- Aussi appelé
- Degeneration of white matter of brain
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test101 gènes associés à Leukodystrophy
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Leukodystrophy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Toujours | Dans 1 affection |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Toujours | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Toujours | Dans 1 affection |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Toujours | Dans 2 affections |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 61 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARSAarylsulfatase A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DAG1dystroglycan 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| PSAPprosaposin | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1Rcomplement C1r | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C1Scomplement C1s | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIASlipoic acid synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TAOK1TAO kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCpyruvate carboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Non signalé | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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