Trait

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Aussi appelé: Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Système corporel: Abnormality of the digestive system Abnormality of the nervous system Abnormality of the voice

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24 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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23 gènes associés à Pseudobulbar paralysis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pseudobulbar paralysis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ACTBactin beta	Toujours	Dans 1 affection
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Toujours	Dans 1 affection
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	Toujours	Dans 1 affection
SEC31ASEC31 homolog A, COPII component	Toujours	Dans 1 affection
TGM6transglutaminase 6	Toujours	Dans 2 affections
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
HMBShydroxymethylbilane synthase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Non signalé	Dans 1 affection
DCTN1dynactin subunit 1	Non signalé	Dans 1 affection
NEFHneurofilament heavy chain	Non signalé	Dans 1 affection
NOTCH3notch receptor 3	Non signalé	Dans 1 affection
PRPHperipherin	Non signalé	Dans 1 affection
SOD1superoxide dismutase 1	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Difficulty articulating speech Inability to produce voice sounds Paralysis Poor swallowing Pseudobulbar signs

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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