Trait
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
Résumé
- Aussi appelé
- Hyperreflexia in upper limbs
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Upper limb hyperreflexia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Upper limb hyperreflexia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CAPN1calpain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TNRtenascin R | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FTLferritin light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTN2reticulon 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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