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Trait

Flattening of the skull base

Nom clinique : Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Résumé

Aussi appelé
Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

20 gènes associés à Flattening of the skull base

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Flattening of the skull base est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ARVCFARVCF delta catenin family memberTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COMTcatechol-O-methyltransferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
HIRAhistone cell cycle regulatorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
JMJD1Cjumonji domain containing 1CTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RREB1ras responsive element binding protein 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TBX1T-box transcription factor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ZIC1Zic family zinc finger 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
ZIC4Zic family zinc finger 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KDM6Blysine demethylase 6BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LBRlamin B receptorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NOTCH2notch receptor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SIK3SIK family kinase 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SH2B1SH2B adaptor protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNon signaléDans 1 affection
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNon signaléDans 1 affection
FLNBfilamin BNon signaléDans 1 affection
NOTCH3notch receptor 3Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of cranium

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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