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url <- "https://dantelabs.com/traits/optic-neuropathy.json"
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page$trait$nameDamaged optic nerveHP:0001138
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Obtenir mon Genome Test64 gènes associés à Damaged optic nerve
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Damaged optic nerve est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TXN2thioredoxin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATN1atrophin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 24 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOCmyocilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| APOBapolipoprotein B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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