Trait

Broad chin

Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.

Aussi appelé: Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
Système corporel: Abnormality of head or neck

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7 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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16 gènes associés à Broad chin

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad chin est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1	Toujours	Dans 1 affection
KDM6Blysine demethylase 6B	Toujours	Dans 1 affection
SLC12A2solute carrier family 12 member 2	Toujours	Dans 1 affection
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
STXBP1syntaxin binding protein 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
EBF3EBF transcription factor 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
GON4Lgon-4 like	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
STEEP1STING1 ER exit protein 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
WACWW domain containing adaptor with coiled-coil	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CTCFCCCTC-binding factor	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the chin

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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