Trait
Speech apraxia
A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.
Résumé
- Aussi appelé
- Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Speech apraxia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Speech apraxia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Toujours | Dans 2 affections |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DMPKDM1 protein kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXP2forkhead box P2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALK1galactokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13mediator complex subunit 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF135ring finger protein 135 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPARTspartin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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