Trait

Broad fingertip

Increased width of the distal segment of a finger.

Aussi appelé: Broad fingertips
Système corporel: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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5 gènes associés à Broad fingertip

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad fingertip est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
KDM6Blysine demethylase 6B	Toujours	Dans 1 affection
TCF4transcription factor 4	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the fingertips

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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