Trait
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormally low body temperature
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test59 gènes associés à Hypothermia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypothermia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| COQ9coenzyme Q9 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSPYL1TSPY like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| HESX1HESX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX3LIM homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTCornithine transcarbamylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CD28CD28 molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUOX2dual oxidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNB1lamin B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 19 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGthyroglobulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TPOthyroid peroxidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAX8paired box 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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