Trait

Phimosis

The male foreskin cannot be fully retracted from the head of the penis.

Système corporel: Abnormality of the genitourinary system

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13 gènes associés à Phimosis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Phimosis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
CENPTcentromere protein T	Toujours	Dans 1 affection
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2	Toujours	Dans 1 affection
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5	Toujours	Dans 1 affection
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
CTCFCCCTC-binding factor	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ERMARDER membrane associated RNA degradation	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KDM6Blysine demethylase 6B	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SIN3ASIN3 transcription regulator family member A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1	Non signalé	Dans 1 affection
PQBP1polyglutamine binding protein 1	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal preputium morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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