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Gène

GALM

galactose mutarotase

Résumé

Localisation cytogénétique
2p22.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 38 666 114–38 734 765 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 68,7 kb
Protéine
342 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000272252.10NM_138801.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Galactosémie

    • Autosomique récessif

      Comprend la galactosémie classique (GALT) ainsi que les déficits en galactokinase (GALK1), en épimérase (GALE) et en mutarotase (GALM), qui peuvent provoquer chez le nouveau-né une maladie potentiellement mortelle, des atteintes hépatiques ou des cataractes ; le variant Duarte, pris isolément, n'entraîne généralement aucune maladie.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir permet de retirer rapidement le galactose de l'alimentation, ce qui prévient la maladie aiguë du nouveau-né et, en cas de déficit en galactokinase, les cataractes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GALM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de GALM. GALM et 10 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 38 200 440 à 39 200 439.Chromosome 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2 : 38 293 942–38 377 438, brin inverseATL2HNRNPLL : 38 561 891–38 603 586, brin inverseHNRNPLLGALM : 38 666 114–38 734 765, brin directGALMSRSF7 : 38 743 599–38 751 498, brin inverseSRSF7GEMIN6 : 38 751 534–38 785 002, brin directGEMIN6DHX57 : 38 797 724–38 875 943, brin inverseDHX57MORN2 : 38 875 969–38 882 709, brin directMORN2 : 38 875 991–38 929 071, brin directARHGEF33 : 38 889 839–38 975 468, brin directARHGEF33SOS1 : 38 962 206–39 124 345, brin inverseSOS1CDKL4 : 39 167 972–39 243 983, brin inverseCDKL4Schéma de GALM : 7 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 38 666 114–38 666 351, 238 basesExon 2 : 38 675 912–38 676 066, 155 basesExon 3 : 38 681 280–38 681 486, 207 basesExon 4 : 38 689 813–38 689 894, 82 basesExon 5 : 38 729 556–38 729 697, 142 basesExon 6 : 38 731 735–38 731 909, 175 basesExon 7 : 38 733 488–38 734 765, 1 278 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 68,7 kb du gène ; 1 029 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GALM

2

positions dans GALM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 68,7 kb de GALM, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GALM : galactose mutarotase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. Gène GALM : galactose mutarotase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/galm

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