Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.13
Koordinaatit
Kromosomi 8: 125 091 860–125 367 120 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 275,3 kb:n alueella
Proteiini
247 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Aiemmat symbolit
C8orf36
MANE Select -transkripti
ENST00000287437.8NM_173685.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NSMCE2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NSMCE2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa NSMCE2-geenin sijainnin. NSMCE2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 124 729 490–125 729 489.Kromosomi 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124 973 265–124 992 210, juoste eteenpäinZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, juoste eteenpäinSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 819, juoste taaksepäinWASHC5NSMCE2: 125 091 860–125 367 120, juoste eteenpäinNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, juoste eteenpäinTRIB1NSMCE2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 125 091 860–125 091 958, 99 emästäEkson 2: 125 102 051–125 102 146, 96 emästäEkson 3: 125 102 317–125 102 487, 171 emästäEkson 4: 125 151 171–125 151 277, 107 emästäEkson 5: 125 182 103–125 182 256, 154 emästäEkson 6: 125 357 219–125 357 319, 101 emästäEkson 7: 125 357 712–125 357 818, 107 emästäEkson 8: 125 366 768–125 367 120, 353 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 275,3 kb:stä; 744 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NSMCE2

3

NSMCE2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 275,3 kb geenistä NSMCE2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NSMCE2-geeni: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2-geeni: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nsmce2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test