Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 100 879 831–100 916 626 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 36,8 kb:n alueella
Proteiini
512 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RALDH3
Aiemmat symbolit
ALDH6
MANE Select -transkripti
ENST00000329841.10NM_000693.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Eristetty anophthalmia, mikrophthalmia ja koloboma

      Silmän epämuodostumat ilman muita oireita, mukaan lukien nanophthalmos, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä, kuten VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja muissa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nanophthalmosta sairastavilla (usein MFRP- tai PRSS56-geenin muutoksilla) on kohonnut riski kulmasulkuglaukoomaan, ja he tarvitsevat säännöllisiä silmätarkastuksia. Geneettinen diagnoosi auttaa myös arvioimaan uusiutumisriskiä.

ALDH1A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa ALDH1A3-geenin sijainnin. ALDH1A3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 100 398 229–101 398 228.Kromosomi 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, juoste taaksepäinCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, juoste taaksepäinLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, juoste eteenpäinASB7ALDH1A3: 100 879 831–100 916 626, juoste eteenpäinALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, juoste eteenpäinLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, juoste taaksepäinCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, juoste taaksepäinSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, juoste taaksepäinSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, juoste taaksepäinPCSK6ALDH1A3-kaavio: 13 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 100 879 831–100 880 006, 176 emästäEkson 2: 100 885 267–100 885 371, 105 emästäEkson 3: 100 887 572–100 887 712, 141 emästäEkson 4: 100 892 510–100 892 639, 130 emästäEkson 5: 100 892 945–100 893 006, 62 emästäEkson 6: 100 893 954–100 894 082, 129 emästäEkson 7: 100 895 933–100 896 046, 114 emästäEkson 8: 100 898 083–100 898 185, 103 emästäEkson 9: 100 900 575–100 900 759, 185 emästäEkson 10: 100 905 523–100 905 687, 165 emästäEkson 11: 100 907 121–100 907 278, 158 emästäEkson 12: 100 908 408–100 908 482, 75 emästäEkson 13: 100 914 701–100 916 626, 1 926 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 36,8 kb:stä; 1 539 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALDH1A3

16

ALDH1A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,8 kb geenistä ALDH1A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH1A3-geeni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A3-geeni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldh1a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test