Geeni
CHRDL1
chordin like 1
- HGNC 29861↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000101938↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 91851↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq23
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 110 673 856–110 795 817 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 122 kb:n alueella
- Proteiini
- 458 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NRLN1, CHL
- Aiemmat symbolit
- MGC1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000372042.6NM_001143981.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CHRDL1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CHRDL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CHRDL1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 122 kb:stä; 1 377 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CHRDL1
15
CHRDL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 122 kb geenistä CHRDL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.
Geeniin CHRDL1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CHRDL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CHRDL1-geeni: chordin like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chrdl1
Dante Labs. CHRDL1-geeni: chordin like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chrdl1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa