Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MFRP

membrane frizzled-related protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 119 338 942–119 346 705 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 7,8 kb:n alueella
Proteiini
579 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
MANE Select -transkripti
ENST00000619721.6NM_031433.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Eristetty anophthalmia, mikrophthalmia ja koloboma

      Silmän epämuodostumat ilman muita oireita, mukaan lukien nanophthalmos, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä, kuten VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja muissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nanophthalmosta sairastavilla (usein MFRP- tai PRSS56-geenin muutoksilla) on kohonnut riski kulmasulkuglaukoomaan, ja he tarvitsevat säännöllisiä silmätarkastuksia. Geneettinen diagnoosi auttaa myös arvioimaan uusiutumisriskiä.

MFRP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MFRP-geenin sijainnin. MFRP ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 118 842 824–119 842 823.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118 883 868–118 897 787, juoste eteenpäinCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, juoste taaksepäinBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, juoste eteenpäinUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, juoste eteenpäinCENATAC: 118 998 051–119 015 811, juoste eteenpäinRPS25: 119 014 665–119 018 724, juoste taaksepäinRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, juoste eteenpäinTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, juoste taaksepäinSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, juoste taaksepäinHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, juoste eteenpäinHMBS: 119 084 861–119 093 920, juoste eteenpäinH2AX: 119 093 874–119 095 465, juoste taaksepäinH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, juoste taaksepäinDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, juoste eteenpäinC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, juoste eteenpäinHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, juoste eteenpäinABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, juoste eteenpäinNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, juoste eteenpäinNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, juoste taaksepäinDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, juoste eteenpäinCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, juoste taaksepäinMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, juoste eteenpäinRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, juoste taaksepäinMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, juoste taaksepäinC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, juoste taaksepäinUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, juoste taaksepäinTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, juoste taaksepäinNECTIN1MFRP-kaavio: 15 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 119 338 942–119 339 848, 907 emästäEkson 14: 119 340 184–119 340 440, 257 emästäEkson 13: 119 340 695–119 341 772, 1 078 emästäEkson 12: 119 341 857–119 341 984, 128 emästäEkson 11: 119 342 596–119 342 727, 132 emästäEkson 10: 119 342 873–119 343 003, 131 emästäEkson 9: 119 343 816–119 343 964, 149 emästäEkson 8: 119 344 315–119 344 391, 77 emästäEkson 7: 119 344 632–119 344 757, 126 emästäEkson 6: 119 344 874–119 345 004, 131 emästäEkson 5: 119 345 420–119 345 633, 214 emästäEkson 4: 119 345 773–119 345 928, 156 emästäEkson 3: 119 346 046–119 346 159, 114 emästäEkson 2: 119 346 272–119 346 374, 103 emästäEkson 1: 119 346 460–119 346 705, 246 emästä1514131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 7,8 kb:stä; 1 740 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MFRP

54

MFRP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,8 kb geenistä MFRP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MFRP-geeni: membrane frizzled-related protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. MFRP-geeni: membrane frizzled-related protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mfrp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test