Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

P3H2

prolyl 3-hydroxylase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q28
Koordinaatit
Kromosomi 3: 189 956 728–190 120 897 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 164,2 kb:n alueella
Proteiini
708 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10718, MLAT4
Aiemmat symbolit
LEPREL1
MANE Select -transkripti
ENST00000319332.10NM_018192.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Korkea lyhytnäköisyys, kaihi ja lasiais-verkkokalvorappeumaAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset geenin P3H2 molemmissa kopioissa. Siihen kuuluvat vaikea lyhytnäköisyys, varhainen kaihi ja lasiais-verkkokalvorappeuma.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

P3H2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa P3H2-geenin sijainnin. P3H2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 189 538 813–190 538 812.Kromosomi 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, juoste eteenpäinTP63P3H2: 189 956 728–190 120 897, juoste taaksepäinP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, juoste taaksepäinCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, juoste eteenpäinCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, juoste taaksepäinTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, juoste eteenpäinIL1RAPP3H2-kaavio: 15 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 189 956 728–189 958 004, 1 277 emästäEkson 14: 189 963 958–189 964 098, 141 emästäEkson 13: 189 970 816–189 970 891, 76 emästäEkson 12: 189 971 890–189 972 007, 118 emästäEkson 11: 189 972 874–189 973 024, 151 emästäEkson 10: 189 973 909–189 974 004, 96 emästäEkson 9: 189 974 558–189 974 685, 128 emästäEkson 8: 189 983 046–189 983 140, 95 emästäEkson 7: 189 984 550–189 984 590, 41 emästäEkson 6: 189 986 788–189 986 877, 90 emästäEkson 5: 189 987 527–189 987 669, 143 emästäEkson 4: 189 988 907–189 989 038, 132 emästäEkson 3: 189 994 094–189 994 283, 190 emästäEkson 2: 189 995 290–189 995 442, 153 emästäEkson 1: 190 120 252–190 120 897, 646 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 164,2 kb:stä; 2 127 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä P3H2

11

P3H2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 164,2 kb geenistä P3H2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). P3H2-geeni: prolyl 3-hydroxylase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/p3h2

Vancouver

Dante Labs. P3H2-geeni: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/p3h2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test