Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

XRCC4

X-ray repair cross complementing 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q14.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 83 077 547–83 353 760 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 276,2 kb:n alueella
Proteiini
334 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hXRCC4
MANE Select -transkripti
ENST00000396027.9NM_003401.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä XRCC4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

XRCC4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa XRCC4-geenin sijainnin. XRCC4 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 82 715 654–83 715 653.Kromosomi 55q14.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.382,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbTMEM167A: 83 022 799–83 077 863, juoste taaksepäinTMEM167AXRCC4: 83 077 547–83 353 760, juoste eteenpäinXRCC4VCAN: 83 471 618–83 585 130, juoste eteenpäinVCANHAPLN1: 83 637 805–83 723 528, juoste taaksepäinHAPLN1XRCC4-kaavio: 8 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 83 077 547–83 077 615, 69 emästäEkson 2: 83 104 910–83 105 058, 149 emästäEkson 3: 83 111 028–83 111 203, 176 emästäEkson 4: 83 195 770–83 195 936, 167 emästäEkson 5: 83 203 552–83 203 707, 156 emästäEkson 6: 83 204 815–83 204 921, 107 emästäEkson 7: 83 258 530–83 258 677, 148 emästäEkson 8: 83 353 131–83 353 760, 630 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 276,2 kb:stä; 1 005 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XRCC4

13

XRCC4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 276,2 kb geenistä XRCC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Geeniin XRCC4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita XRCC4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XRCC4-geeni: X-ray repair cross complementing 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xrcc4

Vancouver

Dante Labs. XRCC4-geeni: X-ray repair cross complementing 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xrcc4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test