Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 28,3 kb:n alueella
Proteiini
1 966 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Aiemmat symbolit
CSNB2, AIED
MANE Select -transkripti
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

CACNA1F-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CACNA1F-geenin sijainnin. CACNA1F ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 48 719 202–49 719 201.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, juoste eteenpäinGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, juoste eteenpäinGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, juoste eteenpäinHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, juoste eteenpäinERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, juoste taaksepäinPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, juoste taaksepäinPQBP1: 48 890 197–48 903 640, juoste eteenpäinPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, juoste taaksepäinSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, juoste taaksepäinPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, juoste taaksepäinOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, juoste taaksepäinKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, juoste taaksepäinGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, juoste taaksepäinTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, juoste eteenpäinCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, juoste taaksepäinPRAF2: 49 071 470–49 079 887, juoste taaksepäinWDR45: 49 074 431–49 101 203, juoste taaksepäinWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, juoste taaksepäinGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, juoste eteenpäinPLP2: 49 171 787–49 175 387, juoste eteenpäinPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, juoste taaksepäinPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, juoste taaksepäinSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 340, juoste taaksepäinCACNA1FCCDC22: 49 235 444–49 250 526, juoste eteenpäinCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, juoste taaksepäinFOXP3: 49 258 343–49 270 477, juoste taaksepäinPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, juoste eteenpäinGAGE10: 49 303 645–49 319 844, juoste eteenpäinGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, juoste eteenpäinGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, juoste eteenpäinGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, juoste eteenpäinGAGE2EGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, juoste eteenpäinGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, juoste eteenpäinGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, juoste eteenpäinGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, juoste eteenpäinGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, juoste eteenpäinGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, juoste eteenpäinGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, juoste eteenpäinGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, juoste eteenpäinGAGE1: 49 599 020–49 608 538, juoste eteenpäinGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, juoste taaksepäinPAGE1CACNA1F-kaavio: 48 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 48: 49 205 063–49 205 367, 305 emästäEkson 47: 49 205 616–49 205 813, 198 emästäEkson 46: 49 206 511–49 206 623, 113 emästäEkson 45: 49 206 728–49 206 855, 128 emästäEkson 44: 49 207 005–49 207 112, 108 emästäEkson 43: 49 208 515–49 208 684, 170 emästäEkson 42: 49 209 262–49 209 393, 132 emästäEkson 41: 49 209 629–49 209 759, 131 emästäEkson 40: 49 209 941–49 210 042, 102 emästäEkson 39: 49 210 301–49 210 403, 103 emästäEkson 38: 49 210 590–49 210 686, 97 emästäEkson 37: 49 210 965–49 211 092, 128 emästäEkson 36: 49 211 322–49 211 481, 160 emästäEkson 35: 49 211 898–49 211 989, 92 emästäEkson 34: 49 212 243–49 212 308, 66 emästäEkson 33: 49 212 667–49 212 795, 129 emästäEkson 32: 49 212 974–49 212 994, 21 emästäEkson 31: 49 213 819–49 213 902, 84 emästäEkson 30: 49 214 159–49 214 269, 111 emästäEkson 29: 49 215 086–49 215 244, 159 emästäEkson 28: 49 215 342–49 215 543, 202 emästäEkson 27: 49 216 382–49 216 528, 147 emästäEkson 26: 49 217 755–49 217 807, 53 emästäEkson 25: 49 217 898–49 218 005, 108 emästäEkson 24: 49 218 455–49 218 542, 88 emästäEkson 23: 49 218 629–49 218 735, 107 emästäEkson 22: 49 218 882–49 218 941, 60 emästäEkson 21: 49 219 321–49 219 450, 130 emästäEkson 20: 49 219 634–49 219 790, 157 emästäEkson 19: 49 220 473–49 220 524, 52 emästäEkson 18: 49 221 035–49 221 080, 46 emästäEkson 17: 49 222 522–49 222 603, 82 emästäEkson 16: 49 222 718–49 222 838, 121 emästäEkson 15: 49 222 929–49 223 136, 208 emästäEkson 14: 49 224 761–49 224 986, 226 emästäEkson 13: 49 225 909–49 226 069, 161 emästäEkson 12: 49 226 217–49 226 243, 27 emästäEkson 11: 49 226 409–49 226 502, 94 emästäEkson 10: 49 226 610–49 226 702, 93 emästäEkson 9: 49 226 970–49 227 127, 158 emästäEkson 8: 49 228 036–49 228 139, 104 emästäEkson 7: 49 228 251–49 228 447, 197 emästäEkson 6: 49 230 220–49 230 372, 153 emästäEkson 5: 49 230 467–49 230 609, 143 emästäEkson 4: 49 230 850–49 230 989, 140 emästäEkson 3: 49 231 202–49 231 307, 106 emästäEkson 2: 49 231 678–49 231 927, 250 emästäEkson 1: 49 233 285–49 233 340, 56 emästä484540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 28,3 kb:stä; 5 901 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CACNA1F

45

CACNA1F-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,3 kb geenistä CACNA1F, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1F-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. CACNA1F-geeni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna1f

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test