Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FAS

Fas cell surface death receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.31
Koordinaatit
Kromosomi 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 26,3 kb:n alueella
Proteiini
335 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD95, APO-1
Aiemmat symbolit
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select -transkripti
ENST00000652046.1NM_000043.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)

    • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä

      Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

FAS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa FAS-geenin sijainnin. FAS ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 88 503 929–89 503 928.Kromosomi 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, juoste taaksepäinRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, juoste eteenpäinLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, juoste eteenpäinLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, juoste eteenpäinLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, juoste eteenpäinLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, juoste eteenpäinLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, juoste taaksepäinANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, juoste eteenpäinSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, juoste taaksepäinACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, juoste eteenpäinFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, juoste taaksepäinCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, juoste taaksepäinLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, juoste eteenpäinIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, juoste eteenpäinIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, juoste eteenpäinIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, juoste eteenpäinIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, juoste eteenpäinIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, juoste taaksepäinSLC16A12FAS-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 88 990 798–88 990 906, 109 emästäEkson 2: 89 003 029–89 003 194, 166 emästäEkson 3: 89 007 700–89 007 837, 138 emästäEkson 4: 89 008 889–89 008 997, 109 emästäEkson 5: 89 010 539–89 010 600, 62 emästäEkson 6: 89 010 753–89 010 815, 63 emästäEkson 7: 89 011 999–89 012 081, 83 emästäEkson 8: 89 013 343–89 013 367, 25 emästäEkson 9: 89 014 119–89 017 059, 2 941 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 26,3 kb:stä; 1 008 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FAS

76

FAS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,3 kb geenistä FAS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FAS-geeni: Fas cell surface death receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS-geeni: Fas cell surface death receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fas

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test