Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RS1

retinoschisin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.13
Koordinaatit
Kromosomi X: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 32,4 kb:n alueella
Proteiini
224 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
XLRS1
Aiemmat symbolit
RS
MANE Select -transkripti
ENST00000379984.4NM_000330.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

RS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa RS1-geenin sijainnin. RS1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 18 155 898–19 155 897.Kromosomi XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, juoste taaksepäinBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, juoste taaksepäinSCML2CDKL5: 18 425 581–18 653 629, juoste eteenpäinCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, juoste taaksepäinRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, juoste eteenpäinPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, juoste taaksepäinPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, juoste taaksepäinADGRG2RS1-kaavio: 6 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 6: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 18 639 688–18 642 156, 2 469 emästä. 35 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 18 644 430–18 644 625, 196 emästä. 21 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 18 647 191–18 647 332, 142 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 18 656 653–18 656 758, 106 emästä. 13 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 18 657 640–18 657 665, 26 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 18 672 017–18 672 108, 92 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 32,4 kb:stä; 675 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RS1

149

RS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,4 kb geenistä RS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (108)

Tässä ovat RS1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A18Tc.52G>AEksoni 118 672 017Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1A>TEksoni 118 672 068Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.52+1G>AIntroni 118 672 016Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.52+1G>CIntroni 118 672 016Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.52+1G>TIntroni 118 672 016Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.52+2T>AIntroni 118 672 015Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.52+2T>CIntroni 118 672 015Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.53-1G>AIntroni 118 657 666Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.53-713_78+266delIntroni 218 657 373Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.78+1G>AIntroni 218 657 639Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 108 RS1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RS1-geeni: retinoschisin 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rs1

Vancouver

Dante Labs. RS1-geeni: retinoschisin 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test