Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FZD5

frizzled class receptor 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 207 762 598–207 769 906 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 7,3 kb:n alueella
Proteiini
585 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HFZ5, DKFZP434E2135
Aiemmat symbolit
C2orf31
MANE Select -transkripti
ENST00000295417.4NM_003468.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Eristetty anophthalmia, mikrophthalmia ja koloboma

      Silmän epämuodostumat ilman muita oireita, mukaan lukien nanophthalmos, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä, kuten VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ja muissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nanophthalmosta sairastavilla (usein MFRP- tai PRSS56-geenin muutoksilla) on kohonnut riski kulmasulkuglaukoomaan, ja he tarvitsevat säännöllisiä silmätarkastuksia. Geneettinen diagnoosi auttaa myös arvioimaan uusiutumisriskiä.

FZD5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa FZD5-geenin sijainnin. FZD5 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 207 266 252–208 266 251.Kromosomi 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,4 Mb207,6 Mb207,8 Mb208 Mb208,2 MbCREB1: 207 529 697–207 605 988, juoste eteenpäinCREB1METTL21A: 207 579 518–207 626 297, juoste taaksepäinMETTL21ACCNYL1: 207 711 515–207 761 839, juoste eteenpäinCCNYL1FZD5: 207 762 598–207 769 906, juoste taaksepäinFZD5PLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, juoste taaksepäinPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, juoste taaksepäinCRYGDCRYGC: 208 128 137–208 129 828, juoste taaksepäinCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, juoste taaksepäinCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, juoste taaksepäinCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, juoste taaksepäinIDH1: 208 236 224–208 266 095, juoste taaksepäinIDH1PIKFYVE: 208 266 229–208 358 755, juoste eteenpäinPIKFYVEFZD5-kaavio: 2 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 207 762 598–207 768 994, 6 397 emästäEkson 1: 207 769 265–207 769 906, 642 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7 kb geenin 7,3 kb:stä; 1 758 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FZD5

5

FZD5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,3 kb geenistä FZD5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FZD5-geeni: frizzled class receptor 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fzd5

Vancouver

Dante Labs. FZD5-geeni: frizzled class receptor 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fzd5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test