Geeni
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000196459↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6399↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 22,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 140 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Aiemmat symbolit
- SEDL
- MANE Select -transkripti
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TRAPPC2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TRAPPC2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TRAPPC2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 22,4 kb:stä; 423 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TRAPPC2
10
TRAPPC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 2 (20 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 22,4 kb geenistä TRAPPC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.
Geeniin TRAPPC2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRAPPC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
Näytä 28 piirrettä lisää
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRAPPC2-geeni: trafficking protein particle complex subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trappc2
Dante Labs. TRAPPC2-geeni: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trappc2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa