Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNA11

G protein subunit alpha 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 29,6 kb:n alueella
Proteiini
359 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FBH, FBH2, FHH2
Aiemmat symbolit
HHC2
MANE Select -transkripti
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kilpirauhasen lisäkkeiden ja kalsiumin säätelyn häiriöt

    • Perinnöllinen hypokalsiurinen hyperkalsemiaAutosomaalinen dominantti

      Elinikäinen, yleensä vaaraton lievä veren kalsiumpitoisuuden nousu, jossa virtsan kalsiumpitoisuus on matala. Sen aiheuttaa heikentynyt kalsiumin tunnistus (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tunnistaminen auttaa välttämään tarpeettomat lisäkilpirauhasen leikkaukset, jotka eivät paranna tilaa.

    • Perinnöllinen lisäkilpirauhasen vajaatoiminta

      Matala lisäkilpirauhashormonin ja matala veren kalsiumpitoisuus, mukaan lukien autosomaalisesti dominantti hypokalsemia, jonka aiheuttaa liiallinen kalsiumin tunnistus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Autosomaalisesti dominantin hypokalsemian hoidossa tavallinen kalsium- ja D-vitamiinihoito voi pahentaa munuaisten kalsiumhäviötä, joten hoito vaatii erikoislääkärin tekemiä säätöjä.

  • Kilpirauhassyöpä

    • Lisäkilpirauhasen sairaus

      Lisäkilpirauhasta koskeva sairaus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GNA11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa GNA11-geenin sijainnin. GNA11 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 2 609 181–3 609 180.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, juoste taaksepäinGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, juoste taaksepäinDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, juoste taaksepäinSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, juoste taaksepäinSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, juoste taaksepäinSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, juoste eteenpäinTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, juoste eteenpäinZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, juoste eteenpäinZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, juoste eteenpäinZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, juoste eteenpäinZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, juoste taaksepäinZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, juoste eteenpäinTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, juoste taaksepäinTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, juoste taaksepäinTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, juoste eteenpäinGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, juoste eteenpäinGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, juoste eteenpäinS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, juoste eteenpäinNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, juoste eteenpäinCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, juoste eteenpäinNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, juoste taaksepäinSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, juoste taaksepäinSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, juoste taaksepäinDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, juoste eteenpäinFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, juoste taaksepäinMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, juoste eteenpäinHMG20B: 3 572 692–3 579 088, juoste eteenpäinHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, juoste eteenpäinGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, juoste taaksepäinTBXA2RGNA11-kaavio: 7 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 3 094 362–3 094 787, 426 emästäEkson 2: 3 110 149–3 110 333, 185 emästäEkson 3: 3 113 330–3 113 484, 155 emästäEkson 4: 3 114 944–3 115 072, 129 emästäEkson 5: 3 118 924–3 119 053, 130 emästäEkson 6: 3 119 206–3 119 359, 154 emästäEkson 7: 3 120 989–3 123 999, 3 011 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 29,6 kb:stä; 1 080 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNA11

8

GNA11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,6 kb geenistä GNA11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNA11-geeni: G protein subunit alpha 11. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11-geeni: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gna11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test